Entrevista a Pablo Lapunzina, Director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
¿Está mal informada la sociedad española? ¿Es por ello que se publica un libro blanco?
Las enfermedades raras, por su propia idiosincrasia, son enfermedades poco frecuentes, complejas y llevan asociadas una gran morbi-mortalidad, lo que hace que sea necesario incidir en diversos aspectos para poder avanzar en el conocimiento de su historia natural, su epidemiología, su mejor abordaje terapéutico, y el estudio de su impacto sobre la persona y nuestra sociedad en general. Todos estos aspectos han sido abordados en detalle por los autores de los distintos capítulos de este libro, desde su experiencia y amplio conocimiento de este campo, contribuyendo así tanto a visibilizar este problema de salud pública como a incrementar el conocimiento sobre las mismas en la sociedad.
Hablamos de la necesidad de un abordaje socio-sanitario de dichas enfermedades. ¿A qué nos referimos con la parte social?
La parte social hace referencia a múltiples aspectos, como la necesidad de ayudas de todo tipo, problemas de inclusión educativa y laboral, necesidad de atención a los problemas psicosociales de este colectivo y otros muchos que directa o indirectamente afectan a la vida de estas personas y su entorno. Se deben proporcionar herramientas que faciliten la integración de los afectados por enfermedades raras en la comunidad, su autonomía personal y el apoyo dentro de la red familiar y social. Es fundamental también mejorar la valoración por discapacidad (con la elaboración de guías específicas) y las ayudas económicas. Además, tal y como indica la Dra. Encarna Guillén en el libro, dada la complejidad y cronicidad de las enfermedades raras, así como la necesidad de movilizar y coordinar múltiples recursos (sanitarios, educativos o laborales y sociales) con el mínimo impacto sobre la calidad de vida de afectados y familiares, se recomienda establecer un equipo multidisciplinar para la gestión de estos casos, conformado por profesionales de todos los ámbitos implicados. La atención entre los servicios sociales y sanitarios debe estar coordinada.
¿Cuáles son los falsos mitos más comunes de las enfermedades raras?
La principal falsa creencia es la de pensar que cuando se habla de enfermedades raras, lo hacemos de un escaso número de afectados. En realidad, son pocos los que padecen cada una de estas más de 6.000 enfermedades raras, pero todos sumados son más de 3 millones de personas en España. De todos modos, cabe destacar que gracias al incansable trabajo de divulgación que realizan desde hace muchos años las asociaciones de pacientes y FEDER, la organización que las agrupa, la sociedad española es cada vez más consciente de la magnitud del problema sociosanitario de primera magnitud que suponen las enfermedades raras. Otra de las principales falsas creencias es la de considerar que nos encontramos delante de pacientes “raros”. Rara en el sentido de poco frecuente es la enfermedad, pero no quien la padece. Hay enfermedades raras o poco frecuentes, pero no pacientes raros.
¿Cuál es la mayor dificultad que se encuentra el sanitario que aborda las enfermedades raras?
Tal y como se describe en este Libro blanco, debido a que las enfermedades raras son crónicas, complejas y multisistémicas, precisan de consultas multidisciplinares que agrupen a los especialistas implicados para minimizar el número de visitas y facilitar la conciliación de la vida laboral y personal del afectado y su familia. Es fundamental que se consoliden las Unidades de Referencia para todos los grupos de enfermedades raras. Estas unidades deben estar perfectamente identificadas y coordinadas a nivel autonómico y nacional. Además, deben concentrar el conocimiento, propiciar el diálogo para la toma de decisiones compartidas en relación a la evolución y tratamiento del paciente y estar en conexión con la atención primaria y el resto del circuito asistencial. La colaboración, además, se debe internacionalizar. El sistema sanitario debería canalizar todos sus esfuerzos a través de la colaboración nacional e internacional, con los objetivos finales de facilitar los medios para proporcionar un diagnóstico para todos los pacientes con enfermedades raras y contribuir al desarrollo de nuevas terapias para estas enfermedades. Las agencias de financiació, la industria farmacéutica, los investigadores, las agencias reguladores y las asociaciones de pacientes con enfermedades raras deberían armonizar los esfuerzos para abordar los problemas comunes. La implementación de un Plan Nacional de Medicina Genómica, es el paso crucial que han dado los países de nuestro entorno para poder responder a todas estas necesidades.
¿Cree que debería haber una especialidad de ello en la carrera de medicina?
Es fundamental que se produzca el reconocimiento oficial de la Genética Clínica como especialidad sanitaria de pleno derecho. Es necesario que se desarrollen los procedimientos legales para su creación, definir su proceso de formación reglada, el acceso a esa formación y su implementación en el sistema sanitario. Al igual que es muy importante también que la genética forme parte del contenido educativo de las licenciaturas de Ciencias de la Salud. El papel de la Genética Clínica tiene cada vez mayor protagonismo en la asistencia sanitaria actual, al ser una disciplina transversal y de creciente impacto, ya que prácticamente en todas las especialidades médicas existe un grupo de enfermedades o patologías con una carga genética importante, como sucede en la cardiología, la oncología y la neuropediatría, entre muchas otras.
¿Hacia dónde apuntan las investigaciones cuando hablamos de enfermedades poco comunes de origen genético?
Las investigaciones sobre enfermedades raras apuntan a un mayor nivel de colaboración y de internacionalización. Muchas investigaciones en enfermedades raras están todavía fragmentadas y compartimentadas, llevando a una falta de integración, a la duplicación de esfuerzos, a falta de masa crítica, a un pensamiento en “silos” y a un uso ineficiente de los recursos, obstaculizando el progreso hacia un mejor diagnóstico y una mejor terapia para las enfermedades raras en todos los pacientes de Europa. Aunque las enfermedades raras se consideran muy diversas y diferentes entre sí, existen elementos comunes entre ellas que pueden utilizarse y explotarse, y esto se logra mejor a través de enfoques de colaboración, por ejemplo, con el codesarrollo de sistemas y modelos comunes a muchas enfermedades raras y compartiendo ese conocimiento y experiencia con toda la comunidad científica internacional. Existe una necesidad urgente de una mejor integración de la investigación en enfermedades raras, en particular con vistas a compartir enfoques, recursos y datos que mejorarán el desarrollo de diagnósticos y terapias. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, es el organismo de referencia en nuestro país para la coordinación en red de la investigación sobre las enfermedades raras. Es fundamental que la colaboración se desarrolle también a nivel internacional. En Europa, se han realizado grandes inversiones, más de mil millones de euros desde el Séptimo Programa Marco y el Horizonte 2020 en más de 200 proyectos de colaboración relacionados con enfermedades raras. Casi todos los países europeos además pertenecen al Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC). Este consorcio ha sido creado para cubrir la necesidad de colaboración internacional en el área de investigación de enfermedades raras. El IRDiRC se puso en marcha en 2011 gracias a la colaboración de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de los EE.UU.. Hoy tiene más de 50 socios de los cinco continentes. Los objetivos actuales de IRDiRC, como institución internacional de referencia en investigación de enfermedades raras, para el periodo 2017-2021, son facilitar que todas las personas que viven con una enfermedad rara reciban un diagnóstico preciso, atención y terapia disponible en el plazo de un año después de acudir a atención médica.
¿Cómo pueden ayudar los medicamentos huérfanos?
Hasta la fecha, un número limitado pero creciente de medicamentos llamados huérfanos (medicamentos para enfermedades raras) están llegando lentamente a los pacientes. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades raras aún no tiene ningún tratamiento efectivo. Para traducir los resultados de la investigación en medicamentos huérfanos aprobados en beneficio de los pacientes, es importante que la industria farmacéutica participe en el proceso de desarrollo. Esto requiere fortalecer los vínculos entre el mundo académico y la industria para traducir estos en nuevas herramientas de diagnóstico y terapias. La investigación sobre medicamentos efectivos para las enfermedades raras también es importante para otros campos, ya que las enfermedades raras pueden servir como modelos para otras más comunes y la complejidad de las enfermedades raras a menudo requiere enfoques innovadores multidisciplinarios. Con el avance del genotipado de las enfermedades y su correlación con los mecanismos moleculares de acción de los fármacos, las enfermedades comunes se fragmentarán cada vez más en grupos de enfermedades menos comunes. La mayoría de las nuevas terapias se dirigirán necesariamente a poblaciones más pequeñas, lo que significa que el modelo comercial predominante para el desarrollo farmacéutico debe cambiar en un futuro inmediato.
¿Cómo se encuentra actualmente la puerta de entrada de este tipo de medicamentos en España?
En los últimos años se han puesto en práctica diferentes instrumentos reguladores que han pretendido facilitar el acceso a los medicamentos. Ninguno de ellos, por si mismo, ha sido capaz de mejorar el acceso en general y el acceso a los medicamentos huérfanos en particular, de hecho este es un tema que actualmente está sobre la mesa en la Comisión Europea. Mientras tanto hay diferentes vías de acceso a estos medicamentos, más allá de la propia autorización de comercialización, que tratan de dar soluciones a algunos de los problemas que existen para este tipo de medicamentos. Son conceptos como la autorización condicional y en circunstancias excepcionales, la evaluación acelerada y otros más actuales y controvertidos como los esquemas de desarrollo adaptativo (uso compasivo), las asesorías en paralelo o el PRIME. Si bien es cierto que la visión de los diferentes agentes del sistema sobre todos estos instrumentos es muy variable. Mientras algunos ven en estas herramientas un coladero para la autorización de cualquier medicamento con independencia de cualquier otro criterio, otros creen que –específicamente en el caso de determinado tipo de enfermedades ultra raras– cualquier otro desarrollo abocaría a la imposibilidad de autorizar determinado tipo de medicamento. En el estudio de AELMHU “Situación actual sobre la accesibilidad a los medicamentos huérfanos en España” se observa que, entre 2002 y 2016, solo el 52% de los medicamentos huérfanos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) están comercializados en España. Asimismo, los nuevos datos muestran que el tiempo medio transcurrido entre la autorización de la EMA y la comercialización fue de 19,2 meses y de 12,6 meses, respectivamente. En definitiva, es necesario seguir invirtiendo esfuerzos para optimizar tanto las vías de acceso a los medicamentos huérfanos, como los tiempos en que estos lleguen a disposición efectiva de quienes los precisan.
¿A qué obstáculos se enfrentan?
Los ensayos clínicos representan un desafío importante para el desarrollo de terapias destinadas a tratar, curar o más raramente prevenir enfermedades raras. A diferencia de las enfermedades comunes, la investigación clínica en este campo tiene varios obstáculos que pueden poner en peligro su avance, como el pequeño número de pacientes con cada enfermedad rara o la escasa rentabilidad para las compañías farmacéuticas. Sin embargo, la introducción de legislación sobre enfermedades raras y los procedimientos de designación huérfana han permitido que estén desarrollándose una nada despreciable cantidad de fármacos. Se requieren esfuerzos combinados de los investigadores, la industria, los representantes de los pacientes, las instituciones de investigación y las autoridades reguladoras para superar todos los cuellos de botella asociados con los ensayos clínicos para los pacientes con enfermedades de baja prevalencia. Gracias a estas estrategias, en los EE.UU., el 47% y el 41% de los nuevos medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) en 2015 y 2016, respectivamente, fueron para enfermedades poco frecuentes.
¿Qué coste medio puede suponer un caso de enfermedad rara para una familia en España?
Las enfermedades raras suponen un fuerte impacto sobre el presupuesto de las familias que conviven con ellas. Según el Estudio ENSERio realizado por FEDER en 2009, los gastos por enfermedad suponían más del 20% de los ingresos para el 34,51% de los afectados por enfermedades poco frecuentes. FEDER presentará en breve una actualización de este estudio con nuevos datos.
¿Cuál es la medida más urgente que necesitan este tipo de enfermedades? (ya sea concienciación, médica, social, legislativa, farmacológica…)
Son necesarias muchas medidas para el abordaje de las enfermedades raras, pero si he de señalar una en concreto, es urgente que se ponga en marcha el Plan Nacional de Medicina Genómica, ahora en fase de estudio, ya que el 90% de estas enfermedades son de origen genético. Como he comentado en respuestas anteriores, este plan, ya aplicado en otros países, es fundamental para mejorar la asistencia, el diagnóstico y la búsqueda de terapias para las enfermedades raras.
