La investigación ha sido posible gracias a las pruebas de resonancia magnética 2 realizadas en el marco del Estudio Alfa, impulsado por la Fundación Bancaria ”la Caixa”, y cuenta con la mayor cohorte del mundo de portadores del gen APOE-Ɛ4 que se han sometido a esta prueba de neuroimagen. El gen APOE lo tienen todas las personas, y se puede presentar de distintas formas, como resultado de la combinación de los alelos Ɛ2, Ɛ3 y Ɛ4. En este caso, el alelo Ɛ4 es el que confiere el mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de alzhéimer, ya que estudios previos han demostrado que está vinculado a la acumulación de la proteína betaamiloide y el deterioro cognitivo.
Tras analizar las imágenes cerebrales de los participantes en el estudio, los investigadores han sido los primeros en descubrir que las alteraciones neuroanatómicas se corresponden con el número de alelos Ɛ4 del gen APOE en personas sanas. En concreto, han detectado que el número de alelos Ɛ4 del gen APOE determina de forma proporcional un menor volumen de sustancia gris en áreas cerebrales como el hipocampo, donde se inicia la neurodegeneración en el alzhéimer.
