Las enfermedades minoritarias (EEMM) se enfrentan, todavía hoy, a un desconocimiento general, tanto por parte de la sociedad como de los profesionales sanitarios, lo que repercute en el diagnóstico tardío de estas patologías. Las demoras en el diagnóstico suponen uno de los problemas que presentan estas enfermedades, ya que este suele producirse con un retraso de media de entre cinco y diez años, lo que repercute en una merma en su calidad de vida.