En el marco del Día del Libro, la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) y Kyowa Kirin presentan "Raqui y la carrera de relevos", un cuento infantil para sensibilizar sobre la Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a 1 de cada 20.000 personas.
“Raqui y la carrera de relevos" es una historia de superación y tolerancia que, a través de un grupo de amigos, nos trasmite el lado más positivo de la diversidad y el trabajo en equipo. “Con este cuento infantil, hemos querido acercar a los más pequeños y a sus familias la realidad de una enfermedad rara cuyos síntomas comienzan en los primeros años de vida, así como hacer sentir a los verdaderos protagonistas, los pacientes con XLH, que no están solos”, ha explicado Sonia Fernández Serrano, presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH).
La XLH es la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia, un trastorno musculoesquelético provocado por mutaciones del gen PHEX, que se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, la cual origina graves problemas en el esqueleto y un amplio espectro de morbilidades sistémicas. Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular.
Estas manifestaciones tienen un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes pediátricos y adultos en comparación con la población general, ya que muchas de las actividades diarias, como realizar las tareas del hogar, ir a trabajar, el autocuidado, o incluso el descanso nocturno, suponen un reto para ellos.
“Queremos que este cuento sirva como instrumento pedagógico para que niños y padres comprendan qué significa vivir con una enfermedad rara, así como servir de punto de apoyo para todos los pacientes y transmitirles que cuentan con el apoyo de asociaciones de pacientes y compañías farmacéuticas que informan, escuchan y buscan soluciones para ayudarles en el tratamiento de su enfermedad”, comenta el director general de Kyowa Kirin España, Norberto Villarrasa.
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